Bệnh sỏi mật có di truyền không, có chữa được không?

Sỏi mật là bệnh rất thường gặp. Tuy nhiên không phải ai cũng hiễu rõ hết được về căn bệnh này. Nhiều bệnh nhân khi mới bị sỏi thường băn khoan không biết bệnh sỏi mật có di truyền không, có chữa được không? Đặc biệt có rất nhiều trường hợp bệnh nhân bị sỏi mật là cha mẹ nên rất lo lắng không biết con của mình khi lớn lên có bị mắc sỏi mật hay không. Để giải đáp cho những thắc mắc đó, chúng ta cùng đi sâu tìm hiểu về bệnh sỏi mật là gì và bệnh sỏi mật dưới góc độ di truyền qua bài viết sau đây.

Sỏi mật là bệnh gì?

Sỏi mật là một trong những bệnh lý về đường tiêu hóa có tỉ lệ mắc ở người trưởng thành nhiều nhất trên toàn thế giới.

Trong hệ tiêu hóa, dịch mật đóng mật vai trò đặc biệt quan trọng trong quá trình tiêu hóa thức ăn. Dịch mật là do gan bài tiết ra và được dự trữ trong túi mật. Khi ta ăn thức ăn, túi mật có nhiệm vụ co bóp để đẩy dịch mật qua ống mật chủ (đường mật) vào ruột non giúp tiêu hóa thức ăn. Những lắng đọng bất thường của các thành phần gồm Cholesterol, Acid mật và Phospholipid trong dịch mật là yếu tố quan trọng thúc đẩy tạo sỏi.  Sỏi mật có thể được hình thành ở trong túi mật, ống mật chủ, hoặc trong các ống gan (sỏi đường mật trong gan).

Bệnh sỏi mật có di truyền không?

Sỏi mật làm tắc nghẽn đường lưu thông của mật, khiến lượng mật đưa vào ruột không đủ để tiêu hóa thức ăn, dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt dinh dưỡng. Sỏi mật thường gây ra đau bụng, viêm nhiễm và nhiễm trùng túi mật, viêm tụy… Nhiều nghiên cứu về di truyền trong y học hiện đại đã chứng minh rằng sự đột biến gen và tính di truyền đã góp phần lớn vào sự hình thành sỏi mật ở người bệnh và những người trong gia đình của họ.

Sỏi mật có tỉ lệ mắc cao và không dễ phát hiện. Phạm vi ảnh hưởng của bệnh này thay đổi đáng kể trên toàn thế giới: tại Hoa Kỳ, có khoảng 10-15% người trưởng thành có sỏi mật; ở các nước Mỹ Latinh, tỉ lệ mắc bệnh này lên đến 50%, còn ở Bắc Ấn Độ là 6%. Nguy cơ hình thành sỏi có liên quan chặt chẽ với yếu tố giới tính, độ tuổi, béo phì, dân tộc và đặc biệt là tiền sử gia đình và sự tương tác của nhiều gen trong cơ thể với môi trường.

Phần lớn người mắc sỏi mật không dễ dàng phát hiện được sỏi túi mật trong điều kiện bình thường do ban đầu các triệu chứng không đáng chú ý. Chỉ có 25% tổng số các trường hợp xuất hiện cơn đau quặn mật vùng hạ sườn phải, và chỉ định phẫu thuật được ưu tiên để tránh những biến chứng cấp tính cho người bệnh như viêm tụy cấp, viêm gan, vàng da tắc mật, vỡ túi mật gây nhiễm trùng ổ bụng và nhiễm trùng máu... Chính vì vậy, giáo sư Frank Lammert, bác sĩ nội khoa đại học Bonn đã nhận định: "Sỏi mật là một trong những bệnh lý đường tiêu hóa chiếm chi phí điều trị cao nhất”.

Sỏi mật có di truyền không? Gen nào gây bệnh sỏi mật?

Theo nhận định của Giáo sư Tilman Sauerbruch của bệnh viện đại học Bonn: "Bệnh sỏi mật hình thành do 70-80 % yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, lối sống không khoa học gây nên, phần còn lại là do gen quyết định". Do đó, tỉ lệ gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh này khá cao. Nghiên cứu trên các cặp song sinh cũng cho thấy yếu tố di truyền làm tăng ngay cơ mắc sỏi túi mật.

Từ những dự đoán bước đầu, nhóm nghiên cứu Đại học Bonn cùng các đồng nghiệp từ Romania đã tiến hành nghiên cứu trên 178 phụ nữ và nam giới đều bị sỏi mật trong 84 gia đình. Kết quả cho thấy có 21,4 % người bệnh mang một biến thể gen đặc biệt làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh là ABCG8; ở nhóm chứng không mắc bệnh thì chỉ 8,6% có kiểu gen này. Đột biến này có tỉ lệ di truyền lên tới 10% ở các nước Châu Âu.

ABCG8 là một trong các gen tham gia vào quá trình vận chuyển năng lượng và chuyển hóa cholesterol ở tế bào gan, ruột, đại tràng. Đột biến gen kích thích bơm cholesterol hoạt động thường xuyên, liên tục với tốc độ cao, làm giảm hấp thụ cholesterol ở ruột và tăng vận chuyển từ gan vào hệ thống đường mật, gây mất cân bằng thành phần dịch mật, tạo điều kiện cho sự kết tinh cholesterol. Do đó, những người mang gen đột biến ABCG8 sẽ có nguy cơ mắc sỏi mật cao hơn 2-3 lần và tăng khả năng tái phát sỏi sau cắt bỏ túi mật.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu của Viện Khoa học Y tế Ấn Độ cũng chứng minh sự biến đổi cấu trúc gen apolipoprotein A1 và C3 (thành phần protein trong HDL) cũng gây rối loạn chuyển hóa lipid và tăng nguy cơ sỏi mật.

Dựa trên những kết quả nghiên cứu, giáo sư Lammert tin tưởng rằng trong tương lai sẽ có thuốc tác động lên gen ABCG8 để giảm hoạt động quá mức của bơm cholesterol, nhưng cần thiết phải có các nghiên cứu sâu hơn, vì không chỉ có một gen đột biến tham gia vào cơ chế tạo sỏi mật. Đồng thời, những phát hiện này cũng giúp ích cho quá trình phòng ngừa và điều trị sỏi túi mật bằng cách xét nghiệm sàng lọc kiểu gen đột biến. Nhưng trước mắt, người bệnh nên có lối sống lành mạnh, luyện tập thường xuyên, chế độ ăn uống khoa học và giải pháp từ thiên nhiên để tránh xa vấn đề bệnh tật, trong đó có bệnh lý đường mật.

Bệnh sỏi mật có chữa được không?

Bệnh sỏi mật có thể được chữa khỏi nếu như được điều trị kịp thời kết hợp với chế độ ăn uống khoa học để hạn chế các nguy cơ gây bệnh và phòng ngừa sỏi tái phát sau điều trị. Ở nước ta, hiện nay có hai phương pháp điều trị sỏi mật phổ biến là điều trị bằng Tây y và Đông y.

Điều trị sỏi mật bằng Tây y có những phương pháp nào?

- Thuốc làm tan sỏi: hầu hết không có tác dụng với sỏi gan (sỏi sắc tố, thành phần chính bilirubin), bởi vì thuốc chỉ có tác dụng với sỏi cholesterol. Các thuốc tán sỏi mà bạn có thể tham khảo đó là thuốc giảm đau, thuốc hướng cơ, thuốc làm tan sỏi Acid ursodesoxycholic…. Những loại thuốc này được chỉ định dùng khi sỏi còn nhỏ và chưa gây ra biến chứng gì. Với những viên sỏi to, nằm rải rác hoặc đã xuất hiện biến chứng thì phẫu thuật là giải pháp cuối cùng.

- Tán sỏi quá da: Tán sỏi bằng sóng, làm tan sỏi trực tiếp bằng hóa chất.

dùng với sỏi to, gây đau nhiều hoặc gây viêm túi mật, đây là phương pháp  hiện nay thường dùng phổ biến, rút ngắn thời gian nằm viện và  hồi phục sức khỏe nhanh

- Nội soi mật tụy ngược dòng: phương pháp này chỉ thích hợp cho người bệnh chưa bị chít hẹp đường mật. Ưu điểm là tiến hành nhanh, ít xâm lấn, giải quyết kịp thời tình trạng ứ trệ dịch mật.

- Phẫu thuật mở hở lấy sỏi: được áp dụng nhiều hơn cả do phối hợp được các kỹ thuật hiện đại như lấy sỏi bằng rọ, tán sỏi nội soi qua ống mềm, nong và đặt stent đoạn đường mật bị tắc hẹp. Nhưng phương pháp này khó khăn ở chỗ là không thực hiện được cho người bệnh có bệnh lý về tim mạch hoặc rối loạn đông máu.

- Cắt bỏ túi mật: Cắt túi mật có thể là cần thiết nếu bị đau từ sỏi ngăn chặn dòng chảy của mật, hoặc những trường hợp sỏi đã quá lớn, gây đau nhiều hoặc gây viêm túi mật. Cắt túi mật thường được thực hiện bằng cách chèn một máy quay phim nhỏ và các công cụ phẫu thuật đặc biệt thông qua bốn vết rạch nhỏ để xem bên trong bụng và loại bỏ túi mật. Các bác sĩ gọi đây là cắt bỏ túi mật nội soi. Trong một số trường hợp, một vết rạch lớn có thể được sử dụng để cắt bỏ túi mật. Điều này được gọi là cắt bỏ túi mật mở.

- Phẫu thuật cắt một phần gan (đối với bệnh sỏi gan – sỏi đường mật trong gan): là giải pháp cuối cùng, khi mà tất cả các phương pháp trên không thể tiến hành hoặc sỏi nằm quá sâu trong nhu mô gan. Một phần của lá gan bị cắt có thể gây ảnh hưởng đến khả năng sản xuất dịch mật, đào thải độc tố, chuyển hóa glucose… vì vậy, chỉ những trường hợp nặng bệnh nhân mới được điều trị bằng giải pháp này.

Điều trị sỏi bằng Tây Y luôn là phương pháp điều trị bằng y học hiện đại. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị nêu trên chỉ là chữa “phần ngọn”, không giải quyết được tận gốc của căn bệnh nên tỉ lệ sỏi tái phát rất cao và chi phí cho điều trị khá tốn kém, nhất là đối với những bệnh nhân nghèo.

Điều trị sỏi đường mật trong gan bằng các thảo dược quý Đông y

Theo đông y, sự hình thành sỏi nguyên nhân không chỉ là sự ứ trệ tại hệ thống đường mật mà còn liên quan mật thiết tới sự mất cân bằng chuyển hóa tại can (gan), sự hoạt động kém hiệu quả của tỳ vị (hệ tiêu hóa). Tương ứng với nguyên nhân hình thành sỏi thì đông y có các phép trị bệnh như: “sơ can”– tăng cường chức năng gan, “lợi đởm” – lợi mật, “hành khí chỉ thống” – giảm ứ trệ, giảm đau, “thanh nhiệt lợi thấp” – kháng khuẩn kháng viêm và “bài thạch” – làm nhỏ sỏi. Điều trị bệnh sỏi mật bằng phương pháp Đông y sẽ cho kết quả tốt nhất vì vừa không phải phẫu thuật, thuốc đơn giản, vừa có hiệu quả cao, đặc biệt chữa được tận gốc nên không sợ bị tái phát.

50% người bệnh sau khi tiến hành các biện pháp can thiệp lấy sỏi, sau 3 – 10 năm phải nhập viện do sỏi tái phát. Có những trường hợp phải tiến hành phẫu thuật 2 – 3 lần, nên làm gia tăng nguy cơ xuất hiện biến chứng do đường mật trong gan đã bị tổn thương. Thế nhưng, đông y lại có thể khắc phục được các nhược điểm này.

Những nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ những lợi ích khó có thể thay thế, của các thảo dược truyền thống trong việc điều trị bệnh sỏi mật, sỏi đường mật trong gan, sỏi thận. Điển hình trong số đó là những thảo dược quý như: Trái Sung, Kim tiền thảo, Nấm linh chi, Hương phụ, Nhân trần, Kim ngân hoa, Uất kim,… có tác dụng lợi mật, bổ gan, giúp tăng khả năng vận động đường mật, do đó tăng hiệu quả bào mòn và tống xuất sỏi, giúp hạn chế được tối đa nguy cơ hình thành và tái phát sỏi gan. Thay vì phải đun sắc cồng kềnh, mất nhiều thời gian mà không đảm bảo được liều lượng như trước kia, ngày nay, người bệnh có thể lựa chọn sản phẩm Sỏi Mật Trái Sung có chứa đầy đủ tất cả các vị dược liệu này.